Morbus Hurler / Scheie
(MPS I)
Die Mukopolysaccharidose Typ I, also der Iduronidase-Defekt, kann verschiedene Ausprägungsgrade zeigen. Bei kleinen Kindern ist es jedoch manchmal sehr schwer zu beurteilen, welche Form der Erkrankung vorliegt, da die Grenzen zwischen M. Hurler, M. Hurler- Scheie und M. Scheie fließend sind. Alle an MPS Typ I-Erkrankten haben denselben Enzymdefekt, und es ist nicht möglich, aus biochemischen Untersuchungen abzuleiten, wie schwer die Erkrankung beim einzelnen verlaufen wird. Wir listen in dieser Broschüre alle Symptome eines natürlichen Krankheitsverlaufs ohne Therapien auf, die Patienten mit MPS Typ I haben können. Das bedeutet aber nicht, dass der Patient auch all diese Anzeichen zeigen muss.
Der Morbus Hurler (MPS I H)
Die schwerste klinische Verlaufsform des Iduronidase-Mangels wird als M. Hurler bezeichnet. Meist wird die Diagnose schon im frühen Kindesalter gestellt. Das Kind mit der Hurler-Krankheit zeigt ein ganz typisches Aussehen mit vielen Krankheitssymptomen und einer Einschränkung der geistigen Entwicklung.
Der Morbus Scheie (MPS I S)
Die milde Form von MPS I wird als Morbus Scheie (MPS I S) bezeichnet Bei Patienten mit M. Scheie sind vor allem das Skelettsystem, die Augen und das Herz von der Krankheit betroffen. Manche Patienten werden erst im Pubertätsalter oder im Erwachsenenalter diagnostiziert.
Morbus Hurler-Scheie (MPS I H-S)
Alle Formen der MPS I-Erkrankung, die nicht eindeutig der schweren oder der milden Verlaufsform zuzuordnen sind, werden als Hurler / Scheie-Krankheit (MPS I H / S) bezeichnet. Meist haben Hurler-Scheie-Patienten einen eher schweren Krankheitsverlauf, sind aber in ihrer geistigen Entwicklung nur leicht oder gar nicht beeinträchtigt.
Morbus Scheie
Morbus Hurler / Hurler Scheie
Kleinkind
- leichte Kontrakturen der Finger
- Leistenhernien, Nabelhernie
Schulkind
- Hüftprobleme
- Karpaltunnelsyndrom
- leichte Hornhauttrübung
Säugling
- Gibbus, Kiel- oder Trichterbrust
- Leistenhernien, Nabelhernie
- groß erscheinender Kopf
- struppiges, dichtes Haar, ausgeprägte Körperbehaarung
- grobe Gesichtszüge, auffällig große Zunge
Kleinkind
- zunehmende Gelenkversteifungen, Beugekontrakturen der Finger (Klauenhände)
- Hörstörungen, Otitiden
- Kleinwuchs mit plumpen Extremitäten
- X-Beine, verbreitertes Fußgewölbe
- vorgewölbtes Abdomen
- verdicktes Zahnfleisch
- Hornhauttrübung
Weitere Verdachtsmomente
- Hüftdysplasie
- rezidivierende Infekte der oberen Luftwege, röchelnde Atmung und Schlafstörungen
- häufiges „Quengeln“ und allgemeine Unruhe
- Herzgeräusch
- verzögerte psychomotorische Entwicklung und geistige Rückschritte
Zusatzinfos
Morbus Hurler bezeichnet die schwerste Verlaufsform der MPS I. Zum Morbus Hurler-Scheie werden verschiedene Zwischenformen gezählt, bei denen die Hurler-typischen Merkmale abgeschwächt oder im zeitlichen Verlauf später auftreten. Morbus Scheie ist die „mildeste“ Form der MPS I, die Betroffenen haben keine kognitive Einschränkung
(MPS II)
(MPS III)
(MPS IV)
(MPS VI)
(MPS VII)
