Morbus Maroteaux-Lamy
(MPS VI)
Bei Patienten mit einer MPS VI oder Morbus Maroteaux-Lamy kann durch eine Genmutation das Enzym Arylsulfatase B nicht ausreichend oder gar nicht produziert werden. Das Maroteaux-Lamy-Syndrom ist charakterisiert durch eine Vielzahl körperlicher Auffälligkeiten, deren Schweregrad von Betroffenem zu Betroffenem stark variiert und die im Krankheitsverlauf verzögert auftreten können. Dabei lassen sich mildere und schwere Formen der Erkrankung – allerdings mit fließendem Übergang – unterscheiden. Letztlich lässt nur die langfristige Beobachtung des Patienten eine Beurteilung des Schweregrades zu.
Morbus Maroteaux-Lamy
Säuglings – / Kleinkindalter
- Dysostosis multiplex mit Kyphoskoliose
- Gelenkversteifungen
- X-Beine
- Knick-Senkfüße
- verbreitertes Fußgewölbe
- vorgewölbter Bauch (Leber-und Milzvergrößerung)
- Leisten-, Nabelhernien
- groß erscheinender Kopf, kurzer Hals
- Makroglossie
- struppiges, dichtes Haar
- vermehrte Körperbehaarung
- grobe Gesichtszüge
- Hornhauttrübung
- Hüftdysplasie
- rezidivierende Infekte der oberen Luftwege
- Herzgeräusch
- Wachstumsverzögerung / -stagnation
- Hörstörungen, Otitiden
Zusatzinfos
Die Kinder entwickeln sich kognitiv altersentsprechend.
Auch bei der MPS VI gibt es sehr unterschiedliche Schweregrade mit unterschiedlich starker bzw. schwacher oder im Entwicklungsverlauf verzögerter Ausprägung der Symptome.
Auch bei der MPS VI gibt es sehr unterschiedliche Schweregrade mit unterschiedlich starker bzw. schwacher oder im Entwicklungsverlauf verzögerter Ausprägung der Symptome.
(MPS II)
(MPS III)
(MPS IV)
(MPS VI)
(MPS VII)
