Morbus Morquio
(MPS IV)
Bei MPS IV oder Morbus Morquio können zwei verschiedene Enzyme fehlen, welche für den Abbau der Glykosaminoglykane (GAG) Keratansulfat und Chondroitin-6-Sulfat verantwortlich sind. Entsprechend gibt es auch zwei verschiedenen Formen der MPS IV: Morbus Morquio Typ A und Morbus Morquio Typ B.
Die Erkrankung kann in ganz unterschiedlichen Schweregraden verlaufen. In manchen Fällen sind die Patienten so leicht betroffen, dass die Krankheit erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter festgestellt wird. Andere sind wiederum so stark betroffen, dass es schon im Kleinkindalter zu ersten Symptomen kommt. Daneben kann es alle Zwischenstufen der Krankheitsschwere geben. Jeder Patient hat somit seine eigene, individuelle Form der Erkrankung hinsichtlich Krankheitsschwere, -verlauf und Organbeteiligung.
Morbus Morquio
Säugling
- Hüftdysplasie
Kleinkind bis Schulalter
- disproportionierter Kleinwuchs (kurzer Rumpf, fast normal lange Extremitäten)
- Gelenke sind überstreckbar, schlaff
- Ulnardeviation (typische Form der Handgelenke)
- ausgeprägte Hühner- oder Trichterbrust
- X-Beine
- verbreitertes Fußgewölbe
- Gesicht eher unauffällig, manchmal prominentes Kinn
- Gibbus und Hühnerbrust
- Schwerhörigkeit, Hörstörungen, Otitiden
- Kurzer Hals
- Zahnschmelzdefekte
Weitere Verdachtsmomente
- „wackeliges“ Gangbild
- Herzklappenveränderung
- Schmerzen in Knien und Hüften
- Kraftlosigkeit (z. B. in den Händen)
- höhere Stimmlage mit leicht gepresstem Charakter
Zusatzinfos
(MPS II)
(MPS III)
(MPS IV)
(MPS VI)
(MPS VII)
