Morbus Sanfilippo
(MPS III)
Wir kennen vier verschiedene Enzymmängel, die den Abbau von Heparansulfat hemmen und somit die Sanfilippo- Krankheit verursachen. Je nachdem, welches Enzym fehlt, nennt man die Krankheit Sanfilippo Typ A, B, C oder D. Die häufigste Form ist Typ A. Am seltensten tritt Typ D auf.
Insgesamt sind sich alle vier Formen in ihrem Krankheitsverlauf sehr ähnlich, können aber im Einzelfall bei Ihrem Kind auch ganz anders ausgeprägt sein. Man kann vom Enzymdefekt nicht auf den Krankheitsverlauf und die Prognose beim einzelnen Kind schließen.
Morbus Sanfilippo
Säugling
- äußerlich oft völlig unauffällig
Kleinkind
- adenoide Fazies (offen stehender Mund bei vergrößerten Mandeln, Mundatmung)
- rezidivierende Mittelohrentzündungen und Infekte der oberen Luftwege
- Schwerhörigkeit, Otitiden
- dichtes Haar und dichte Brauen
- verwaschene Sprache
Weitere Verdachtsmomente
- Hyperaktivität bzw. rastloses, unstetes, phasenweise aggressives Verhalten
- stereotype Verhaltensweisen
- Konzentrationsstörungen
- Schlafstörungen
- chronischer Durchfall
Zusatzinfos
Die zunächst eher unspezifische körperliche Symptomatik führt häufig dazu, dass die Kinder durch ihr auffällig rastloses und u. U. aggressives Verhalten als „schlecht erzogen“ eingestuft oder als ADHS-Kind fehldiagnostiziert werden.
(MPS II)
(MPS III)
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