Was ist MPS?

Mukopolysaccharidosen sind seltene genetische Erkrankungen, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten zählen. Man unterscheidet sechs Hauptformen: Allen MPS-Erkrankungen ist gemeinsam, dass ein Stoffwechselenzym nicht oder nicht ausreichend vorliegt. Dadurch kommt es in den Lysosomen zur Ablagerung von Glykosaminoglykanen (GAG). Die Folgen sind Zellschädigungen und Funktionseinschränkungen wichtiger Organe sowie die Ausscheidung der GAG im Urin. In den meisten Fällen sind die neugeborenen MPS-Patienten noch unauffällig und entwickeln erst im Laufe der ersten Lebensmonate Symptome. Diese sind im einzelnen oft erst unspezifisch – aber in ihrer Kombination geben sie einen wichtigen Hinweis auf die Erkrankung. Wenn Sie undiagnostizierte Patienten oder einen Verdachtsfall haben, nutzen Sie unseren Symptomfinder und zögern Sie dann nicht, sich mit einem Diagnosezentrum in Verbindung zu setzen oder selbst die Schritte zur Diagnosestellung einzuleiten.