Knowhow

Das Hurler-Syndrom, eine Erkrankung der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I), tritt bei etwa 1/100.000 geborenen Säuglingen auf…

Charakterisierung einer neuen exonischen Deletion im GALNS -Gen…

Bericht über einen polnischen Patienten mit einer neuartigen VPS33A- Variante…