So gehen Sie im Verdachtsfall vor

Alternativ können sich natürlich auch direkt an eines der unten aufgeführten Diagnosezentren wenden.

Untersuchung eines 24-Stunden-Urins
auf vermehrte Ausscheidungen von
Mukopolysacchariden*

oder

Einsendung eines DBS-Tests /
Trockenblutkarte**

Blutabnahme für die Messung der
Enzymaktivität in den Fibroblasten
oder Leukozyten

Feststellung der Genmutation durch ein

humangenetisches Labor
(bei MPS II unbedingt auch der Mutter)

* Achtung! Es handelt sich bei beiden Methoden um eine Screeningmethode, die durch eine Enzymdiagnostik verifiziert werden muss.
Deshalb sollte bei einem positiven Ergebnis der Urinuntersuchung oder des Trockenblutkartentests (aber auch bei einem negativem Ergebnis bei gleichzeitig hochgradigem Verdacht!)
eine Enzymdiagnostik durchgeführt werden.

** Trockenbluttests sind auch über einige der Hersteller der Enzymersatztherapien erhältlich.

Nach der Diagnosestellung

Entscheidung für symptomatische Therapien
Operationen, orthopädische Hilfsmittel
Entscheidung für konservative Therapien Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie etc.
Entscheidung für therapeutische Maßnahmen: Knochenmarktransplantation, Enzymersatztherapie

Erfahrene Diagnosezentren in Deutschland

Campus Virchow Klinikum
Kinderklinik, Sozialpädiatrisches Zentrum
Pädiatrische Stoffwechselmedizin
Ansprechpartner: Dr. Natalie Weinhold
Augustenburger Platz 1 • 13353 Berlin
Tel.: 030 / 450 – 566585
E-Mail: natalie.weinhold@charite.de

Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und
Epileptologie
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Ansprechpartner: PD Dr. Andreas Hahn, Dr. Christina
Lampe
Feulgenstraße 10-12 • 35390 Gießen
Tel.: 0641 / 985 – 43481
E-Mail: kinderneurologie@paediat.med.uni-giessen.de

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Ansprechpartner: PD Dr. Nicole Muschol
Martinistraße 52 • 20246 Hamburg
Tel.: 040 / 741053714
E-Mail: muschol@uke.de

Zentrum für Kinderheilkunde & Jugendmedizin
Prof. Dr. Anibh Das
Carl-Neuberg-Strasse 1 • 30625 Hannover
Tel.: 0511 / 532-3911
E-Mail: anibh.das@mh-hannover.de

Villa Metabolica
Ansprechpartner: Prof. Dr. Julia Hennermann
Langenbeckstraße 1 • 55101 Mainz
Tel.: 06131 / 174579
E-Mail: aglyso@kinder.klinik.uni-mainz.de

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Abteilung für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Ansprechpartner: Prof. Dr. Thorsten Marquardt
Albert-Schweitzer-Str. 33 • 48149 Münster
Tel.: 0251 / 83 – 58519 oder 83 – 48002 (Pforte)
E-Mail: marquat@uni-muenster.de

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin

Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Christian Staufner

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 56-4002

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Beratungs- und Geschäftsstelle
Herstallstraße 35
63739 Aschaffenburg

Tel.: 0 60 21 – 44636-0
Fax: 0 60 21 – 44636-22
E-Mail: info@mps-ev.de
Internet: mps-ev.de

Humangenetische Beratung und Diagnostik

Auf der Homepage der Deutschen Gesellschaft für
Humangenetik
www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php
finden Sie die Adressen der humangenetischen
Beratungsstellen. Gerne helfen Ihnen auch die Stoffwechsel- bzw. Diagnosezentren, erfahrene Beratungsstellen zu finden.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Die Gesellschaft für MPS e. V. stellt eine Reihe von Broschüren und Filmmaterial zu Themen rund um die Erkrankung zur
Verfügung. Benutzen Sie unser Bestellformular oder melden
Sie sich einfach formlos per E-Mail oder Telefon bei der
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e. V.

Beratung und Informationsmaterial

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Beratungs – und Geschäftsstelle
Herstallstraße 35
63739 Aschaffenburg
Tel.: 0 60 21 – 44636-0
E-Mail: info@mps-ev.de
Internet: www.mps-ev.de

Erfahrene Diagnosezentren in Österreich

WIEN

A – 1090 Wien | Währinger Gürtel 18-20

Ambulanz für angeborene Stoffwechsel-
störungen, Syndromologie und päd. Genetik / Stoffwechselzentrum

Ass.-Prof.in Dr. Dorothea Möslinger
OÄ Dr. Vassiliki Konstantopoulou
Tel.: +43-40400-32320 (Portier)
E-Mail: dorothea.moeslinger@meduniwien.ac.at
E-Mail: vassiliki.konstantopoulou@meduniwien.ac.at

Österr. Neugeborenen Screening und
Stoffwechsellabor FCU

Medizinische Leitung: OÄ Dr.in Vassiliki Konstantopoulou
Technische Leitung: Priv. Doz. Dr. Maximilian Zeyda
Tel.: +43-1-40400-32780 (Sekretariat)
E-mail: Maximilian.zeyda@meduniwien.ac.at

A -1090 Wien | Währingerstraße 10

Institut für Medizinische Genetik

Assoc.-Prof. Priv.-Doz. Dr. med. univ. Laccone Franco
Tel: +43 1 40160 56513 | humangenetik@meduniwien.ac.at
Dr. Ulrike Ihm | ulrike.ihm@meduniwien.ac.at
Dr. Matea Smogavec | mateja.smogavec@meduniwien.ac.at

INNSBRUCK

Anichstraße 35, A-6020 Innsbruck
A.Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall, IBCLC;
PD Dr. Sabine Scholl-Bürgi
+43 512 504 23600 | Fax +43 512 504 23599
daniela.karall@i-med.ac.at
sabine.scholl-buergi@tirol-kliniken.at

Univ. Prof. DDr. Johannes Zschocke
A – 6020 Innsbruck, Peter-Mayr-Str. 1/1.OG
+43-512-9003-70531
humgen@i-med.ac.at

GRAZ

Campus Virchow Klinikum
Kinderklinik, Sozialpädiatrisches Zentrum
Pädiatrische Stoffwechselmedizin

Ansprechpartner: Dr. Natalie Weinhold
Augustenburger Platz 1 • 13353 Berlin
Tel.: 030 / 450 – 566585
E-Mail: natalie.weinhold@charite.de

Ambulanz für angeb. Stoffwechselerkrankungen
und Neuropädiatrie

Dr. Anna Baghdasaryan
Univ.Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde
+43-316-385-82813
a.baghdasaryan@medunigraz.at

Biochemische und Molekulargenetische Diagnostik
Arbeitsgruppe für Stoffwechselerkrankungen

ao.Univ.-Prof. Priv.-Doz. Mag. Dr.rer.nat. Werner Windischhofer
++43-316-385-14036
werner.windischhofer@medunigraz.at

LINZ

A – 4020 Linz | Med Campus IV. | Krankenhausstraße 26-30
Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Högler
Tel.: +43 5 7680 84 22001
E-Mail: ArztDion.MC4@kepleruniklinikum.at

SALZBURG

A – 5020 Salzburg, Müllner Hauptstr. 48

Clinical Research Center Salzburg GmbH
Institut für angeb.Stoffwechselkrankheiten der
Paracelsus Medizinischen Privatuniverstität

A – 5020 Salzburg, Strubergasse 21
PD Dr. med. Florian B. Lagler
+43-+43 676 899 780 760 | f.lagler@salk.at

MPS-AUSTRIA

Finklham 90, 4612 Scharten
www.mps-austria.at
office@mps-austria.at
+43 7249 47795
www.instagram.com/mps_austria
www.facebook.com/MPS.Austria

Erfahrene Diagnosezentren in der Schweiz

ZÜRICH

Ansprechpartner:
Sekretariat Stoffwechselkrankheiten
Steinwiesstrasse 75
CH 8032 Zürich
E-Mail: Stoffwechsel.sekretariat@kispi.uzh.ch
+41 44 266 84 52