So gehen Sie im Verdachtsfall vor
Alternativ können sich natürlich auch direkt an eines der unten aufgeführten Diagnosezentren wenden.
Untersuchung eines 24-Stunden-Urins
auf vermehrte Ausscheidungen von
Mukopolysacchariden*
oder
Einsendung eines DBS-Tests /
Trockenblutkarte**
Enzymaktivität in den Fibroblasten
oder Leukozyten
humangenetisches Labor
(bei MPS II unbedingt auch der Mutter)
* Achtung! Es handelt sich bei beiden Methoden um eine Screeningmethode, die durch eine Enzymdiagnostik verifiziert werden muss.
Deshalb sollte bei einem positiven Ergebnis der Urinuntersuchung oder des Trockenblutkartentests (aber auch bei einem negativem Ergebnis bei gleichzeitig hochgradigem Verdacht!)
eine Enzymdiagnostik durchgeführt werden.
** Trockenbluttests sind auch über einige der Hersteller der Enzymersatztherapien erhältlich.
Nach der Diagnosestellung
- Entscheidung für symptomatische Therapien
- Operationen, orthopädische Hilfsmittel
- Entscheidung für konservative Therapien Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie etc.
- Entscheidung für therapeutische Maßnahmen: Knochenmarktransplantation, Enzymersatztherapie
- genetische Beratung der Familie
- Kontaktaufnahme mit der Patientenselbsthilfe
- psychologische Betreuung der Eltern
Erfahrene Diagnosezentren in Deutschland
CHARITÈ – UNIVERSITÄTSMEDIZIN BERLIN
JUSTUS – LIEBIG UNIVERSITÄT GIESSEN UND UKGM GIESSEN UND MARBURG
UNIVERSITÄTSKLINIKUM HAMBURG-EPPENDORF (UKE)
MEDIZINISCHE HOCHSCHULE HANNOVER
UNIVERSITÄTSKLINIKUM HEIDELBERG
KINDERKLINIK DER JOHANNES-GUTENBERG -UNIVERSITÄT MAINZ
HUMANGENETISCHE BERATUNG UND DIAGNOSTIK
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Die Gesellschaft für MPS e. V. stellt eine Reihe von Broschüren und Filmmaterial zu Themen rund um die Erkrankung zur
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Beratung und Informationsmaterial
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
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Internet: www.mps-ev.de
Erfahrene Diagnosezentren in Österreich
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Erfahrene Diagnosezentren in der Schweiz
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Verein für Mukopolysaccharidosen Schweiz
Ansprechpartner: Alfred Wiesbauer
Tössriederenstrasse 74
CH-8193 Eglisau
Tel. 044 867 16 50
Web: www.verein-mps.ch
E-mail: office@wiesbauer.ch
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