Morbus Sly
(MPS VII)
Bei MPS VII kann durch eine Genmutation das Enzym ß-Glucuronidase, das für den Abbau von Dermatan- und Chondroitinsulfat verantwortlich ist, nicht gebildet werden. Das Sly-Syndrom zeigt eine besonders große Variabilität hinsichtlich der klinischen Ausprägung: Sie reicht von der schwersten Form, bei der die Feten bereits tot geboren werden, bis zur leichtesten Form mit fast normaler Körpergröße und normaler geistiger Entwicklung. Dazwischen sind Fälle mit ganz unterschiedlichem Schweregrad bekannt.
Morbus Sly
Säuglings – / Kleinkindalter
- Hydrops fetalis
- Nabel- und Leistenhernien
- Hepatosplenomegalie
- Herz- und Atemwegsprobleme
- Otitiden
- Mentale Retardierung
Kleinkind- /Schulkindalter und weitere Verdachtsmomente
- Grobe Gesichtszüge
- Kurzer Hals
- Hornhauttrübung
- Häufige Atemwegsinfekte
- Hörstörung
- Eingeschränkte Lungenfunktion
- Herzklappenerkrankung
- Kleinwuchs
- Dysostosis multiplex
- Gelenkkontrakturen
Zusatzinfos
Auch bei der MPS VII zeigt sich eine große Varianz in den Schweregraden. Die mildere Variante der MPS VII geht nicht
mit einer mentalen Retardierung einher.
mit einer mentalen Retardierung einher.
(MPS II)
(MPS III)
(MPS IV)
(MPS VI)
(MPS VII)
