Das Hurler-Syndrom, eine Erkrankung der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I), tritt bei etwa 1/100.000 geborenen Säuglingen auf…
Charakterisierung einer neuen exonischen Deletion im GALNS -Gen…
Bericht über einen polnischen Patienten mit einer neuartigen VPS33A- Variante…
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