So gehen Sie im Verdachtsfall vor

Alternativ können sich natürlich auch direkt an eines der unten aufgeführten Diagnosezentren wenden.

Untersuchung eines 24-Stunden-Urins
auf vermehrte Ausscheidungen von
Mukopolysacchariden*

oder

Einsendung eines DBS-Tests /
Trockenblutkarte**

Blutabnahme für die Messung der
Enzymaktivität in den Fibroblasten
oder Leukozyten
Feststellung der Genmutation durch ein

humangenetisches Labor
(bei MPS II unbedingt auch der Mutter)

* Achtung! Es handelt sich bei beiden Methoden um eine Screeningmethode, die durch eine Enzymdiagnostik verifiziert werden muss.
Deshalb sollte bei einem positiven Ergebnis der Urinuntersuchung oder des Trockenblutkartentests (aber auch bei einem negativem Ergebnis bei gleichzeitig hochgradigem Verdacht!)
eine Enzymdiagnostik durchgeführt werden.

** Trockenbluttests sind auch über einige der Hersteller der Enzymersatztherapien erhältlich.

Nach der Diagnosestellung

  • Entscheidung für symptomatische Therapien
  • Operationen, orthopädische Hilfsmittel
  • Entscheidung für konservative Therapien Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie etc.
  • Entscheidung für therapeutische Maßnahmen: Knochenmarktransplantation, Enzymersatztherapie
  • genetische Beratung der Familie
  • Kontaktaufnahme mit der Patientenselbsthilfe
  • psychologische Betreuung der Eltern

Erfahrene Diagnosezentren in Deutschland

Humangenetische Beratung und Diagnostik

Auf der Homepage der Deutschen Gesellschaft für
Humangenetik
www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php
finden Sie die Adressen der humangenetischen
Beratungsstellen. Gerne helfen Ihnen auch die Stoffwechsel- bzw. Diagnosezentren, erfahrene Beratungsstellen zu finden.


Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Die Gesellschaft für MPS e. V. stellt eine Reihe von Broschüren und Filmmaterial zu Themen rund um die Erkrankung zur
Verfügung. Benutzen Sie unser Bestellformular oder melden
Sie sich einfach formlos per E-Mail oder Telefon bei der
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e. V.


Beratung und Informationsmaterial

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Beratungs – und Geschäftsstelle
Herstallstraße 35
63739 Aschaffenburg
Tel.: 0 60 21 – 44636-0
E-Mail: info@mps-ev.de
Internet: www.mps-ev.de

Erfahrene Diagnosezentren in Österreich

WIEN
INNSBRUCK
GRAZ
LINZ
SALZBURG
MPS-AUSTRIA

Finklham 90, 4612 Scharten
www.mps-austria.at
office@mps-austria.at
+43 7249 47795
www.instagram.com/mps_austria
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Erfahrene Diagnosezentren in der Schweiz

ZÜRICH
MPS-SCHWEIZ

Verein für Mukopolysaccharidosen Schweiz

Ansprechpartner: Alfred Wiesbauer
Tössriederenstrasse 74
CH-8193 Eglisau
Tel. 044 867 16 50
Web: www.verein-mps.ch
E-mail: office@wiesbauer.ch