Morbus Hunter
MPS II
Bei Patienten mit MPS II kann durch eine Genmutation das Enzym Iduronat-2-Sulfatase nicht ausreichend oder gar nicht produziert werden. Langfristig lassen sich bei MPS II oder Morbus Hunter leichtere und schwerere Ausprägungsgrade unterscheiden. Dabei sind die Übergänge fließend. Typischerweise sind stets die Atemwege, das Skelett und Gelenksystem sowie das Herz betroffen, bei schwerem Verlauf auch das zentrale Nervensystem. Dieser schwerere Verlauf wird als neuropathische Form bezeichnet, ist das Nervensystem nicht betroffen, spricht man von einer nicht-neuropathischen Verlaufsform. Letztlich lässt nur die langfristige Beobachtung des Patienten eine Beurteilung des Schweregrades zu. Jeder Patient hat somit seine eigene, individuelle Form der Erkrankung hinsichtlich Krankheitsschwere, -verlauf und Organbeteiligung. Die im Weiteren genannten Krankheitssymptome und Komplikationen treffen also nicht auf alle Patienten gleichermaßen zu und können durch den Einsatz von Therapien gemildert werden.
Morbus Hunter
Säugling
- Gelenkversteifungen v. a. der großen Gelenke
Kleinkind
- Peau d’orange (Hautveränderung, z. B. an Rücken, Extremitäten)
- Leistenhernien, Nabelhernie
- groß erscheinender Kopf
- struppiges, dichtes Haar
- ausgeprägte Körperbehaarung
- grobe Gesichtszüge, kurzer Hals
- Wachstumsrückstand
- Zehenspitzengang
- Gibbus und Hühnerbrust
- Hörstörungen, Otitiden
- Hepatosplenomegalie
Weitere Verdachtsmomente
- rezidivierende Infekte der oberen Atemwege, Rhinorrhoen
- Herzgeräusch Kardiomyopathie, Herzklappenveränderungen
- Karpaltunnelsyndrom
- chronische Durchfälle
- verzögerte oder rückschrittliche psychomotorische Entwicklung
Zusatzinfos
Die MPS II wird X-chromosomal vererbt, d. h. die Patienten sind vorwiegend männlich. Auch hier gibt es – ähnlich der MPS I –„mildere“ Varianten, bei denen die Patienten intellektuell normal entwickelt sind und die Symptome abgeschwächt
(MPS II)
(MPS III)
(MPS IV)
(MPS VI)
(MPS VII)
